Wetenschappelijk artikel
🇬🇧
Vermeldt KS
De Angelman-nabootser: navigeren door diagnostische onzekerheid in een genetisch divers landschap
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Preprintstudie onder 39 kinderen met het Angelman-syndroom of Angelman-achtige kenmerken vond overlappende symptomen in gediagnosticeerde, AS-achtige en onopgeloste groepen. Genetische tests identificeerden UBE3A-gerelateerde Angelman-gevallen en varianten in andere genen bij AS-achtige gevallen, wat uitgebreide genetische tests voor een nauwkeurige diagnose ondersteunt.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית