Vědecký článek
🇬🇧
Zmiňuje KS
Napodobenina Angelmanova syndromu: orientace v diagnostické nejistotě v geneticky rozmanitém prostředí
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Preprintová studie 39 dětí s Angelmanovým syndromem nebo rysy podobnými Angelmanovu syndromu zjistila překrývající se příznaky u diagnostikovaných, AS-like a nevyřešených skupin. Genetické testování odhalilo případy Angelmanova syndromu související s UBE3A a varianty v jiných genech u AS-like případů, což podporuje komplexní genetické testování pro přesnou diagnózu.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית