مقال علمي
🇬🇧
يذكر KS
محاكي Angelman: التعامل مع عدم اليقين التشخيصي في مشهد متنوع جينيًا
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
دراسة أولية على 39 طفلًا مصابين بمتلازمة Angelman أو بسمات شبيهة بـ Angelman وجدت تداخلًا في الأعراض بين المجموعات المشخّصة والشبيهة بـ AS وغير المحلولة. حدّد الاختبار الجيني حالات Angelman المرتبطة بـ UBE3A ومتغيرات في جينات أخرى في الحالات الشبيهة بـ AS، مما يدعم الاختبار الجيني الشامل لتشخيص دقيق.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית