Znanstveni članek
🇬🇧
Omenja KS
Posnemovalec sindroma Angelman: Krmarjenje po diagnostični negotovosti v genetsko raznoliki pokrajini
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Predtisk študije 39 otrok s sindromom Angelman ali Angelmanu podobnimi značilnostmi je pokazal prekrivajoče se simptome med diagnosticiranimi, Angelmanu podobnimi in nerešenimi skupinami. Genetsko testiranje je odkrilo primere sindroma Angelman, povezane z UBE3A, ter različice v drugih genih pri Angelmanu podobnih primerih, kar podpira celovito genetsko testiranje za natančno diagnozo.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית