Artigo científico
🇬🇧
Menciona KS
O imitador de Angelman: navegando pela incerteza diagnóstica em um cenário geneticamente diverso
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Estudo preprint com 39 crianças com síndrome de Angelman ou características semelhantes a Angelman encontrou sintomas sobrepostos entre grupos diagnosticados, semelhantes a AS e não resolvidos. Testes genéticos identificaram casos de Angelman relacionados a UBE3A e variantes em outros genes em casos semelhantes a AS, apoiando testes genéticos abrangentes para diagnóstico preciso.
Ler mais open_in_newLer noutro idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית