Επιστημονικό άρθρο 🇬🇧 Αναφέρει το KS

Ο μιμητής του Angelman: Πλοήγηση στη διαγνωστική αβεβαιότητα σε ένα γενετικά ποικιλόμορφο τοπίο

person Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

calendar_today Sep 29, 2026

Προδημοσιευμένη μελέτη 39 παιδιών με σύνδρομο Angelman ή χαρακτηριστικά τύπου Angelman βρήκε επικαλυπτόμενα συμπτώματα σε διαγνωσμένες, AS-like και άλυτες ομάδες. Ο γενετικός έλεγχος εντόπισε περιπτώσεις Angelman σχετιζόμενες με UBE3A και παραλλαγές σε άλλα γονίδια σε AS-like περιπτώσεις, υποστηρίζοντας τον ολοκληρωμένο γενετικό έλεγχο για ακριβή διάγνωση.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new

Διαβάστε σε άλλη γλώσσα

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית