Tudományos cikk
🇬🇧
Megemlíti a KS-t
Az Angelman-utánzó: eligazodás a diagnosztikai bizonytalanságban egy genetikailag sokszínű környezetben
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Egy 39, Angelman-szindrómás vagy Angelman-szerű tüneteket mutató gyermekről szóló preprint tanulmány átfedő tüneteket talált a diagnosztizált, AS-szerű és megoldatlan csoportokban. A genetikai vizsgálat UBE3A-hoz kapcsolódó Angelman-eseteket és más gének variánsait azonosította AS-szerű esetekben, alátámasztva az átfogó genetikai tesztelést a pontos diagnózis érdekében.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית