Научная статья
🇬🇧
Упоминает KS
Имитатор Angelman: навигация в диагностической неопределенности в генетически разнообразном ландшафте
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Препринт-исследование 39 детей с синдромом Angelman или Angelman-подобными признаками выявило перекрывающиеся симптомы в диагностированных, AS-подобных и нерешенных группах. Генетическое тестирование выявило связанные с UBE3A случаи Angelman и варианты в других генах в AS-подобных случаях, поддерживая комплексное генетическое тестирование для точной диагностики.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית