مقاله علمی
🇬🇧
به KS اشاره می‌کند
مقلد Angelman: پیمایش عدم قطعیت تشخیصی در چشم‌اندازی با تنوع ژنتیکی
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
مطالعه پیش‌چاپ روی ۳۹ کودک مبتلا به سندرم Angelman یا ویژگی‌های مشابه Angelman، همپوشانی علائم را در گروه‌های تشخیص‌داده‌شده، مشابه AS و حل‌نشده نشان داد. آزمایش ژنتیکی موارد Angelman مرتبط با UBE3A و واریانت‌هایی در ژن‌های دیگر در موارد مشابه AS را شناسایی کرد و از آزمایش ژنتیکی جامع برای تشخیص دقیق پشتیبانی می‌کند.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית