Artikel ilmiah
🇬🇧
Menyebut KS
Peniru Angelman: Menavigasi Ketidakpastian Diagnostik dalam Lanskap Genetik yang Beragam
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Studi pracetak terhadap 39 anak dengan sindrom Angelman atau ciri mirip Angelman menemukan gejala yang tumpang tindih pada kelompok terdiagnosis, mirip AS, dan belum terpecahkan. Pengujian genetik mengidentifikasi kasus Angelman terkait UBE3A dan varian pada gen lain dalam kasus mirip AS, mendukung pengujian genetik komprehensif untuk diagnosis akurat.
Baca selengkapnya open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית