Article científic
🇬🇧
Esmenta KS
El mimetisme d'Angelman: navegant per la incertesa diagnòstica en un panorama genèticament divers
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Estudi preprint de 39 infants amb síndrome d'Angelman o trets similars a Angelman que va trobar símptomes superposats entre grups diagnosticats, similars a AS i no resolts. Les proves genètiques van identificar casos d'Angelman relacionats amb UBE3A i variants en altres gens en casos similars a AS, donant suport a proves genètiques completes per a un diagnòstic precís.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית