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Angelman Mimic: आनुवंशिक रूप से विविध परिदृश्य में निदानात्मक अनिश्चितता से निपटना

person Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

calendar_today Sep 29, 2026

Angelman syndrome या Angelman-जैसी विशेषताओं वाले 39 बच्चों के प्रीप्रिंट अध्ययन में निदानित, AS-जैसे और अनसुलझे समूहों में लक्षणों का ओवरलैप मिला। आनुवंशिक परीक्षण ने UBE3A-संबंधित Angelman मामलों और AS-जैसे मामलों में अन्य जीनों के variants की पहचान की, जो सटीक निदान के लिए व्यापक आनुवंशिक परीक्षण का समर्थन करता है।