과학 논문
🇬🇧
KS 언급
Angelman 모방 증상: 유전적으로 다양한 환경에서 진단 불확실성 탐색
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
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Sep 29, 2026
Angelman syndrome 또는 Angelman 유사 특징을 보이는 아동 39명을 대상으로 한 프리프린트 연구에서 진단군, AS 유사군, 미해결군 전반에 걸쳐 증상이 겹치는 것으로 나타났다. 유전학 검사는 UBE3A 관련 Angelman 사례와 AS 유사 사례의 다른 유전자 변이를 확인해 정확한 진단을 위한 포괄적 유전학 검사를 뒷받침했다.
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