บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
กล่าวถึง KS
ภาวะเลียนแบบ Angelman: การรับมือกับความไม่แน่นอนในการวินิจฉัยท่ามกลางภูมิทัศน์ทางพันธุกรรมที่หลากหลาย
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
การศึกษาฉบับ preprint ในเด็ก 39 คนที่มี Angelman syndrome หรืออาการคล้าย Angelman พบอาการทับซ้อนกันในกลุ่มที่ได้รับการวินิจฉัย กลุ่มคล้าย AS และกลุ่มที่ยังหาสาเหตุไม่ได้ การตรวจพันธุกรรมพบกรณี Angelman ที่เกี่ยวข้องกับ UBE3A และตัวแปรในยีนอื่นในกรณีคล้าย AS สนับสนุนการตรวจพันธุกรรมอย่างครอบคลุมเพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำ
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית