Vísindagrein 🇬🇧 Nefnir KS

Angelman-líkingin: Að takast á við greiningaróvissu í erfðafræðilega fjölbreyttu landslagi

person Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

calendar_today Sep 29, 2026

Forprentunarrannsókn á 39 börnum með Angelman syndrome eða Angelman-lík einkenni fann skörun einkenna milli greindra, AS-líkra og óleystra hópa. Erfðarannsóknir greindu UBE3A-tengd Angelman-tilvik og afbrigði í öðrum genum í AS-líkum tilvikum, sem styður ítarlegar erfðarannsóknir fyrir nákvæma greiningu.

Lesa meira open_in_new

Lesa á öðru tungumáli

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית