Bilimsel makale
🇬🇧
KS'den bahsediyor
Angelman Taklidi: Genetik Olarak Çeşitli Bir Ortamda Tanısal Belirsizliği Yönetmek
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Angelman sendromu veya Angelman benzeri özellikleri olan 39 çocukla yapılan preprint çalışma, tanı almış, AS-benzeri ve çözümsüz gruplarda örtüşen belirtiler buldu. Genetik testler, UBE3A ile ilişkili Angelman olgularını ve AS-benzeri olgularda diğer genlerdeki varyantları belirleyerek doğru tanı için kapsamlı genetik testi destekledi.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית