Bài báo khoa học
🇬🇧
Đề cập đến KS
Sự mô phỏng Angelman: Điều hướng sự bất định trong chẩn đoán giữa bối cảnh di truyền đa dạng
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Nghiên cứu tiền ấn phẩm trên 39 trẻ mắc hội chứng Angelman hoặc có đặc điểm giống Angelman cho thấy các triệu chứng chồng lấp giữa các nhóm đã chẩn đoán, giống AS và chưa giải quyết. Xét nghiệm di truyền xác định các ca Angelman liên quan đến UBE3A và các biến thể ở gen khác trong ca giống AS, ủng hộ xét nghiệm di truyền toàn diện để chẩn đoán chính xác.
Đọc thêm open_in_newĐọc bằng ngôn ngữ khác
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית