Artikulong siyentipiko 🇬🇧 Binabanggit ang KS

Ang Gumagaya sa Angelman: Pagharap sa Kawalang-katiyakan sa Diagnosis sa Isang Genetically Diverse na Kaligiran

person Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

calendar_today Sep 29, 2026

Preprint na pag-aaral sa 39 na bata na may Angelman syndrome o mga katangiang tulad-Angelman; natagpuan ang magkakapatong na sintomas sa mga grupong na-diagnose, AS-like, at hindi nalutas. Natukoy sa genetic testing ang mga kasong Angelman na kaugnay ng UBE3A at mga variant sa ibang gene sa AS-like na mga kaso, na sumusuporta sa komprehensibong genetic testing para sa tumpak na diagnosis.

Magbasa pa open_in_new

Basahin sa ibang wika

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית