Научна статия
🇬🇧
Споменава KS
Имитаторът на Angelman: ориентиране в диагностичната несигурност в генетично разнообразна среда
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Препринт проучване на 39 деца със синдром на Angelman или Angelman-подобни характеристики установява припокриващи се симптоми в диагностицирани, AS-подобни и нерешени групи. Генетичното тестване идентифицира случаи на Angelman, свързани с UBE3A, и варианти в други гени при AS-подобни случаи, подкрепяйки цялостното генетично тестване за точна диагноза.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית