arrow_back Atgal į srautą
Pradžia
Mokslinis straipsnis 🇬🇧 Mini KS

Angelman imitatorius: diagnostinio neapibrėžtumo valdymas genetiškai įvairioje aplinkoje

person Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today Sep 29, 2026

Preprinto tyrime, kuriame dalyvavo 39 vaikai, turintys Angelman sindromą arba į Angelman panašių požymių, nustatyta persidengiančių simptomų diagnozuotose, į AS panašiose ir neišspręstose grupėse. Genetiniai tyrimai nustatė su UBE3A susijusius Angelman atvejus ir kitų genų variantus į AS panašiais atvejais, pabrėžiant išsamių genetinių tyrimų svarbą tiksliai diagnozei.

Skaityti daugiau open_in_new