Videnskabelig artikel
🇬🇧
Nævner KS
Angelman-efterligneren: Navigering i diagnostisk usikkerhed i et genetisk mangfoldigt landskab
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Preprintstudie af 39 børn med Angelman syndrom eller Angelman-lignende træk fandt overlappende symptomer på tværs af diagnosticerede, AS-lignende og uafklarede grupper. Genetisk testning identificerede UBE3A-relaterede Angelman-tilfælde og varianter i andre gener i AS-lignende tilfælde, hvilket understøtter omfattende genetisk testning for præcis diagnose.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית