Wissenschaftlicher Artikel
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Erwähnt KS
Der Angelman-Nachahmer: Umgang mit diagnostischer Unsicherheit in einer genetisch vielfältigen Landschaft
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
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Sep 29, 2026
Eine Preprint-Studie mit 39 Kindern mit Angelman-Syndrom oder Angelman-ähnlichen Merkmalen fand überlappende Symptome in diagnostizierten, AS-ähnlichen und ungeklärten Gruppen. Genetische Tests identifizierten UBE3A-bezogene Angelman-Fälle und Varianten in anderen Genen bei AS-ähnlichen Fällen, was umfassende Gentests für eine genaue Diagnose unterstützt.
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