Articol științific
🇬🇧
Menționează KS
Imitatorul Angelman: navigarea incertitudinii diagnostice într-un peisaj genetic divers
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Studiu preprint pe 39 de copii cu sindrom Angelman sau trăsături asemănătoare Angelman a constatat simptome suprapuse între grupurile diagnosticate, AS-like și nerezolvate. Testarea genetică a identificat cazuri Angelman legate de UBE3A și variante în alte gene în cazuri AS-like, susținând testarea genetică cuprinzătoare pentru un diagnostic precis.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית