Научни чланак 🇬🇧 Pominje KS

Imitator Angelmanovog sindroma: snalaženje u dijagnostičkoj neizvesnosti u genetski raznolikom okruženju

person Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

calendar_today Sep 29, 2026

Preprint studija 39 dece sa Angelmanovim sindromom ili osobinama nalik Angelmanovom sindromu otkrila je preklapanje simptoma u dijagnostikovanim, AS-like i nerešenim grupama. Genetsko testiranje je identifikovalo slučajeve Angelmanovog sindroma povezane sa UBE3A i varijante u drugim genima u AS-like slučajevima, podržavajući sveobuhvatno genetsko testiranje za tačnu dijagnozu.

Прочитај више open_in_new

Читај на другом језику

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית