מאמר מדעי
🇬🇧
מזכיר את KS
המחקה של Angelman: ניווט באי-ודאות אבחונית בנוף גנטי מגוון
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
מחקר preprint על 39 ילדים עם תסמונת Angelman או מאפיינים דמויי Angelman מצא תסמינים חופפים בין קבוצות מאובחנות, דמויות AS ובלתי פתורות. בדיקות גנטיות זיהו מקרי Angelman הקשורים ל-UBE3A ווריאנטים בגנים אחרים במקרים דמויי AS, ותומכות בבדיקות גנטיות מקיפות לאבחון מדויק.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית