Znanstveni članak
🇬🇧
Spominje KS
Imitator Angelmanova sindroma: snalaženje u dijagnostičkoj nesigurnosti u genetski raznolikom okruženju
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Preprint studija na 39 djece s Angelmanovim sindromom ili obilježjima sličnima Angelmanovu sindromu otkrila je preklapajuće simptome u dijagnosticiranim, AS-sličnim i neriješenim skupinama. Genetsko testiranje identificiralo je slučajeve Angelmanova sindroma povezane s UBE3A i varijante u drugim genima u AS-sličnim slučajevima, podupirući sveobuhvatno genetsko testiranje za točnu dijagnozu.
Čitaj dalje open_in_newČitaj na drugom jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית