Article scientifique
🇬🇧
Mentionne KS
Le mimétisme d’Angelman : naviguer dans l’incertitude diagnostique dans un paysage génétiquement diversifié
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
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Sep 29, 2026
Étude en prépublication portant sur 39 enfants atteints du syndrome d’Angelman ou présentant des caractéristiques de type Angelman, avec des symptômes qui se chevauchent entre les groupes diagnostiqués, de type AS et non résolus. Les tests génétiques ont identifié des cas d’Angelman liés à UBE3A et des variants dans d’autres gènes dans les cas de type AS, soutenant des tests génétiques complets pour un diagnostic précis.
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