Articolo scientifico
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Il sosia dell'Angelman: orientarsi nell'incertezza diagnostica in un panorama geneticamente diversificato
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Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
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Sep 29, 2026
Studio preprint su 39 bambini con sindrome di Angelman o caratteristiche simili all'Angelman ha rilevato sintomi sovrapposti tra gruppi diagnosticati, AS-like e irrisolti. I test genetici hanno identificato casi di Angelman correlati a UBE3A e varianti in altri geni nei casi AS-like, sostenendo test genetici completi per una diagnosi accurata.
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