科学論文
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KSに言及
Angelman Mimic：遺伝的に多様な状況における診断の不確実性への対応
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
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Sep 29, 2026
Angelman症候群またはAngelman様の特徴を持つ小児39人を対象としたプレプリント研究で、診断済み、AS様、未解決の各群に症状の重複が認められた。遺伝子検査により、UBE3A関連のAngelman症候群例と、AS様症例における他遺伝子のバリアントが特定され、正確な診断には包括的な遺伝子検査が有用であることが示された。
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