Vitenskapelig artikkel
🇬🇧
Nevner KS
Angelman-etterligningen: Å navigere diagnostisk usikkerhet i et genetisk mangfoldig landskap
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Preprint-studie av 39 barn med Angelmans syndrom eller Angelman-lignende trekk fant overlappende symptomer på tvers av diagnostiserte, AS-lignende og uløste grupper. Genetisk testing identifiserte UBE3A-relaterte Angelman-tilfeller og varianter i andre gener i AS-lignende tilfeller, noe som støtter omfattende genetisk testing for nøyaktig diagnose.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית