科学文章 🇬🇧 与KS直接相关

全面的 EHMT1 变异分析拓展了 Kleefstra syndrome 中基因型-表型关联和分子机制的认识

person Dmitrijs Rots 等，The American Journal of Human Genetics

calendar_today Aug 8, 2024

对209名携带罕见 EHMT1 变异者的研究结合了临床回顾、计算机和实验室检测，以及DNA甲基化“表观特征”分析。研究人员确认191人患有KS，并发现不同类型的 EHMT1 变异可导致较轻或更典型的KS特征，从而改进变异解读、咨询和护理规划。

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