Zinātnisks raksts
🇬🇧
Tieši saistīts ar KS
Visaptveroša EHMT1 variantu analīze paplašina genotipa–fenotipa saistības un molekulāros mehānismus Kleefstra sindromā
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Pētījumā par 209 cilvēkiem ar retiem EHMT1 variantiem apvienoja klīnisko pārskatu, datorizētus un laboratoriskus testus, kā arī DNS metilācijas “epiparaksta” analīzi. Pētnieki apstiprināja KS 191 indivīdam un konstatēja, ka dažādi EHMT1 variantu tipi var izraisīt vieglākas vai tipiskākas KS pazīmes, uzlabojot variantu interpretāciju, konsultēšanu un aprūpes plānošanu.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית