Vitenskapelig artikkel
🇬🇧
Direkte relatert til KS
Omfattende analyse av EHMT1-varianter utvider genotype-fenotype-assosiasjoner og molekylære mekanismer ved Kleefstra syndrom
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Studie av 209 personer med sjeldne EHMT1-varianter kombinerte klinisk gjennomgang, data- og laboratorietesting samt analyse av DNA-metylerings-«episignatur». Forskerne bekreftet KS hos 191 personer og fant at ulike typer EHMT1-varianter kan gi mildere eller mer typiske KS-trekk, noe som forbedrer varianttolkning, rådgivning og planlegging av omsorg.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית