Научни чланак
🇬🇧
Direktno povezano sa KS
Sveobuhvatna analiza varijanti EHMT1 proširuje asocijacije genotipa i fenotipa i molekularne mehanizme kod Kleefstra sindroma
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Studija 209 osoba sa retkim varijantama EHMT1 kombinovala je klinički pregled, računarska i laboratorijska testiranja i analizu DNK metilacione „episignature“. Istraživači su potvrdili KS kod 191 osobe i utvrdili da različiti tipovi varijanti EHMT1 mogu izazvati blaže ili tipičnije karakteristike KS, poboljšavajući tumačenje varijanti, savetovanje i planiranje nege.
Прочитај више open_in_newЧитај на другом језику
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית