Artikulong siyentipiko
🇬🇧
Direktang may kaugnayan sa KS
Komprehensibong pagsusuri ng mga variant ng EHMT1 na nagpapalawak sa mga ugnayang genotype-phenotype at mga mekanismong molekular sa Kleefstra syndrome
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Pinag-aralan ang 209 tao na may bihirang EHMT1 variants gamit ang klinikal na pagsusuri, computer at lab testing, at pagsusuri ng DNA methylation “episignature.” Kinumpirma ng mga mananaliksik ang KS sa 191 indibidwal at natuklasang maaaring magdulot ng mas banayad o mas karaniwang katangian ng KS ang iba’t ibang uri ng EHMT1 variant.
Magbasa pa open_in_newBasahin sa ibang wika
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית