科学論文
🇬🇧
KSに直接関連
包括的なEHMT1バリアント解析により、Kleefstra症候群における遺伝子型-表現型の関連と分子機序が拡大
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Dmitrijs Rots ら, The American Journal of Human Genetics
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Aug 8, 2024
まれなEHMT1バリアントを持つ209人を対象に、臨床的レビュー、コンピューターおよび実験室での検査、DNAメチル化「エピシグネチャー」解析を組み合わせて研究。研究者らは191人でKSを確認し、EHMT1バリアントの種類により、より軽度または典型的なKS特徴が生じることを示し、バリアント解釈、カウンセリング、ケア計画の改善につなげた。
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