वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 सीधे KS से संबंधित

व्यापक EHMT1 variants विश्लेषण Kleefstra syndrome में genotype-phenotype संबंधों और molecular mechanisms का विस्तार करता है

person Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Aug 8, 2024

दुर्लभ EHMT1 variants वाले 209 लोगों के अध्ययन में clinical review, computer और lab testing, तथा DNA methylation “episignature” analysis को जोड़ा गया। शोधकर्ताओं ने 191 व्यक्तियों में KS की पुष्टि की और पाया कि अलग-अलग EHMT1 variant प्रकार हल्की या अधिक सामान्य KS विशेषताएँ पैदा कर सकते हैं, जिससे variant interpretation, counseling और care planning बेहतर होती है।