Article científic
🇬🇧
Directament relacionat amb KS
L’anàlisi exhaustiva de variants d’EHMT1 amplia les associacions genotip-fenotip i els mecanismes moleculars en la síndrome de Kleefstra
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Estudi de 209 persones amb variants rares d’EHMT1 que va combinar revisió clínica, proves informàtiques i de laboratori, i anàlisi de l’«episignatura» de metilació de l’ADN. Els investigadors van confirmar KS en 191 individus i van trobar que diferents tipus de variants d’EHMT1 poden causar trets de KS més lleus o més típics, millorant la interpretació de variants, l’assessorament i la planificació de l’atenció.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית