Vedecký článok
🇬🇧
Priamo súvisiace s KS
Komplexná analýza variantov EHMT1 rozširuje asociácie genotypu a fenotypu a molekulárne mechanizmy pri syndróme Kleefstra
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Štúdia 209 ľudí so zriedkavými variantmi EHMT1 spojila klinické hodnotenie, počítačové a laboratórne testovanie a analýzu DNA metylačného „epipodpisu“. Výskumníci potvrdili KS u 191 osôb a zistili, že rôzne typy variantov EHMT1 môžu spôsobovať miernejšie alebo typickejšie znaky KS, čo zlepšuje interpretáciu variantov, poradenstvo a plánovanie starostlivosti.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית