Научна статия
🇬🇧
Пряко свързано с KS
Цялостен анализ на варианти в EHMT1 разширява генотип-фенотипните асоциации и молекулярните механизми при синдрома на Kleefstra
person
Dmitrijs Rots и сътр., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Проучване на 209 души с редки варианти в EHMT1 съчетава клиничен преглед, компютърни и лабораторни тестове и анализ на ДНК-метилационна „еписигнатура“. Изследователите потвърждават KS при 191 души и установяват, че различни типове варианти в EHMT1 могат да причинят по-леки или по-типични прояви на KS, подобрявайки тълкуването на вариантите, консултирането и планирането на грижите.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית