مقاله علمی
🇬🇧
مستقیماً مرتبط با KS
تحلیل جامع واریانت‌های EHMT1 ارتباطات ژنوتیپ-فنوتیپ و سازوکارهای مولکولی را در سندرم Kleefstra گسترش می‌دهد
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
مطالعه‌ای روی ۲۰۹ فرد دارای واریانت‌های نادر EHMT1 با ترکیب مرور بالینی، آزمون‌های رایانه‌ای و آزمایشگاهی، و تحلیل «امضای اپی‌ژنتیک» متیلاسیون DNA انجام شد. پژوهشگران KS را در ۱۹۱ فرد تأیید کردند و نشان دادند انواع مختلف واریانت‌های EHMT1 می‌توانند ویژگی‌های خفیف‌تر یا معمول‌تر KS ایجاد کنند.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית