Bilimsel makale
🇬🇧
Doğrudan KS ile ilgili
Kapsamlı EHMT1 varyant analizi, Kleefstra sendromunda genotip-fenotip ilişkilerini ve moleküler mekanizmaları genişletiyor
person
Dmitrijs Rots ve ark., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Nadir EHMT1 varyantları olan 209 kişi üzerinde yapılan çalışma; klinik inceleme, bilgisayar ve laboratuvar testleri ile DNA metilasyonu “episignature” analizini birleştirdi. Araştırmacılar 191 kişide KS’yi doğruladı ve farklı EHMT1 varyant türlerinin daha hafif veya daha tipik KS özelliklerine neden olabildiğini göstererek varyant yorumlama, danışmanlık ve bakım planlamasını iyileştirdi.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית