مقال علمي
🇬🇧
مرتبط مباشرة بـ KS
تحليل شامل لمتغيرات EHMT1 يوسّع ارتباطات النمط الجيني-النمط الظاهري والآليات الجزيئية في Kleefstra syndrome
person
Dmitrijs Rots وآخرون، The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
دراسة شملت 209 أشخاص لديهم متغيرات نادرة في EHMT1، جمعت بين مراجعة سريرية واختبارات حاسوبية ومخبرية وتحليل «البصمة فوق الجينية» لمثيلة DNA. أكد الباحثون KS لدى 191 فردًا ووجدوا أن أنواعًا مختلفة من متغيرات EHMT1 قد تسبب سمات KS أخف أو أكثر نمطية، مما يحسن تفسير المتغيرات والاستشارة وتخطيط الرعاية.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית