מאמר מדעי
🇬🇧
קשור ישירות ל-KS
ניתוח מקיף של וריאנטים ב-EHMT1 מרחיב את הקשרים בין גנוטיפ לפנוטיפ ואת המנגנונים המולקולריים ב-Kleefstra syndrome
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
מחקר בקרב 209 אנשים עם וריאנטים נדירים ב-EHMT1 שילב סקירה קלינית, בדיקות ממוחשבות ומעבדתיות וניתוח “episignature” של מתילציית DNA. החוקרים אישרו KS אצל 191 אנשים ומצאו שסוגים שונים של וריאנטים ב-EHMT1 יכולים לגרום למאפייני KS קלים יותר או טיפוסיים יותר, ולשפר פרשנות וריאנטים, ייעוץ ותכנון טיפול.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית