Wetenschappelijk artikel
🇬🇧
Direct gerelateerd aan KS
Uitgebreide analyse van EHMT1-varianten verbreedt genotype-fenotypeassociaties en moleculaire mechanismen bij het Kleefstra-syndroom
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Onderzoek bij 209 mensen met zeldzame EHMT1-varianten combineerde klinische beoordeling, computer- en laboratoriumtests en DNA-methylatie-“episignature”-analyse. Onderzoekers bevestigden KS bij 191 personen en vonden dat verschillende typen EHMT1-varianten mildere of meer typische KS-kenmerken kunnen veroorzaken, wat variantinterpretatie, counseling en zorgplanning verbetert.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית