Articolo scientifico
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Direttamente correlato alla KS
Un'analisi completa delle varianti di EHMT1 amplia le associazioni genotipo-fenotipo e i meccanismi molecolari nella sindrome di Kleefstra
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Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
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Aug 8, 2024
Studio su 209 persone con rare varianti di EHMT1, con revisione clinica, test informatici e di laboratorio e analisi della “episignature” di metilazione del DNA. I ricercatori hanno confermato la KS in 191 individui e rilevato che diversi tipi di varianti di EHMT1 possono causare caratteristiche più lievi o più tipiche della KS.
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