Znanstveni članek
🇬🇧
Neposredno povezano s KS
Celovita analiza različic EHMT1 razširja povezave med genotipom in fenotipom ter molekularne mehanizme pri Kleefstrovem sindromu
person
Dmitrijs Rots in sod., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Študija 209 oseb z redkimi različicami EHMT1 je združila klinični pregled, računalniško in laboratorijsko testiranje ter analizo DNK-metilacijske »epipodpisa«. Raziskovalci so KS potrdili pri 191 posameznikih in ugotovili, da lahko različne vrste različic EHMT1 povzročijo blažje ali bolj tipične značilnosti KS, kar izboljšuje razlago različic, svetovanje in načrtovanje oskrbe.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית