Teadusartikkel 🇬🇧 Otseselt KS-iga seotud

EHMT1 variantide põhjalik analüüs avardab genotüübi-fenotüübi seoseid ja molekulaarseid mehhanisme Kleefstra sündroomis

person Dmitrijs Rots jt, The American Journal of Human Genetics

calendar_today Aug 8, 2024

209 haruldaste EHMT1 variantidega inimese uuring ühendas kliinilise ülevaate, arvutuslikud ja laboritestid ning DNA metülatsiooni „episignatuuri” analüüsi. Teadlased kinnitasid KS-i 191 inimesel ja leidsid, et eri tüüpi EHMT1 variandid võivad põhjustada leebemaid või tüüpilisemaid KS-i tunnuseid, parandades variantide tõlgendamist, nõustamist ja hoolduse kavandamist.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית