سائنسی مضمون 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

جامع EHMT1 ویریئنٹس کا تجزیہ Kleefstra syndrome میں جینو ٹائپ-فینو ٹائپ وابستگیوں اور سالماتی میکانزم کو وسیع کرتا ہے

person Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Aug 8, 2024

نایاب EHMT1 ویریئنٹس والے 209 افراد کے مطالعے میں کلینیکل جائزہ، کمپیوٹر اور لیب ٹیسٹنگ، اور DNA methylation “episignature” تجزیہ شامل تھا۔ محققین نے 191 افراد میں KS کی تصدیق کی اور پایا کہ EHMT1 ویریئنٹ کی مختلف اقسام KS کی نسبتاً ہلکی یا زیادہ روایتی خصوصیات کا سبب بن سکتی ہیں، جس سے ویریئنٹ کی تشریح، مشاورت اور نگہداشت کی منصوبہ بندی بہتر ہوتی ہے۔