Article scientifique
🇬🇧
Directement lié au KS
Une analyse complète des variants d’EHMT1 élargit les associations génotype-phénotype et les mécanismes moléculaires dans le syndrome de Kleefstra
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Étude de 209 personnes porteuses de variants rares d’EHMT1, combinant revue clinique, tests informatiques et en laboratoire, et analyse de la méthylation de l’ADN par « épisignature ». Les chercheurs ont confirmé le KS chez 191 individus et montré que différents types de variants d’EHMT1 peuvent entraîner des caractéristiques plus légères ou plus typiques du KS, améliorant l’interprétation des variants, le conseil et la planification des soins.
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